Scoperta causa di una rara forma della sindrome di Rett NEWS
Scoperta causa di una rara forma della sindrome di Rett
Sanihelp.it – Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett (malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite) si aprono nuove prospettive in campo diagnostico.
Una ricerca, finanziata da telethon e condotta da gruppi di ricercatori del dipartimento di Biologia molecolare dell’Università di Siena e del Dipartimento di Biologia strutturale e funzionale dell’Università dell’Insubria a Busto Arsizio (Va), ha infatti trovato che una doppia alterazione genetica è responsabile dello sviluppo di questa grave malattia.
È stato osservato che il gene CDKL5, se alterato, è responsabile della rara variante di Hanefeld, chiamata anche con inizio precoce delle convulsioni per la comparsa più precoce di convulsioni rispetto alla forma classica della malattia.
